视网膜色素自体病因

性疾病为突变性疾病。其突变手段有 常常突变隐性、显性和性超市 隐性三种，以隐性突变最多(70-90%)；显性突变次之(3-20%)；性超市突变至少(10%)；目前认为，常常突变显性突变型仅仅有两个等位基因座位，位于第一号突变短臂与第三号突变长臂。性超市突变等位基因位于X突变短臂分区邻近地区和六区邻近地区。

关于发作；也理性质在有约20-30年来，有有一些新的熟识。病理生理特别，推测视网膜色素内皮对视蛋白外节盘膜的吞食消化功能障碍，致使外节盘膜瓦解；也残留，沙土转变成一层障碍；也妨碍营养；也质从脉络膜到视网膜的输送，从而引起视蛋白的进行性营养不良及逐渐变性人和销声匿迹。这个反复已在一种有临床表现视网膜色素变性人的RCS狸视网膜中得到证实。

至于视网膜色素内皮吞食功能障碍的原因，目前还不清楚，意味著与等位基因异常常、某些蛋白的不够及降解障碍有关。在免疫学特别，推测本水痘体液免疫、蛋白免疫均有异常常，油漆体内有激活的T蛋白、B蛋白与巨噬蛋白，视网膜色素内皮表示HLA-DR免疫，成年人则没有这种表现。同时也推测本水痘免疫性现象，但目前对性疾病是否为免疫性病尚不够必要依据。在生化特别，推测本水痘脂质降解异常常，视网膜中有脂褐色的微粒聚积；铅、铜、氯化等营养素及蛋白降解有异常常。因此性疾病的造成意味著存在多种的发作；也理性质。